Geçmişten Bugüne Emmeline Hill: At Genetiğinden Daha Uzağa Gallop Atarak

Atlı genetiği uzmanı Emmeline Hill, genç yaşlardan beri bu hayvanlara büyük ilgi duyuyor. İrlanda’da erkeklerle yarışan ilk kadın binici olan büyükannesi gibi, binmeyi seven Hill’i asıl büyüleyen konu at yetiştiriciliği oldu. “Herkes bir atın diğerinden daha hızlı koşabileceğini bilir ve ‘Hangisi?’ diye sorar. Ben de ‘Nesi?’ bilmek istiyorum” dedi Hill, The Scientist ona ilk kez 2012’de bir profil yazısı yazdığında.

Bu sırada Hill, University College Dublin’de kendi laboratuvarını kurmuş ve başarılı yarış atlarının genetik yapısını çalışmaya başlamıştı. Eş genominin dizilimine katkıda bulunduktan sonra, İngiliz taylarının kas hücrelerini etkileyen ve hızlarıyla ilişkilendirilen myostatin genindeki genetik varyantları belirledi.1,2 Ayrıca, yarış atlarının genetik testlerine odaklanan Equinome adlı bir şirketi de kurdu.

The Scientist‘in 40. yılını kutlamak için Hill ile tekrar iletişime geçerek, on yıl öncesinden beri atlı genetiği alanındaki çalışmalarının nasıl evrildiğini öğrenmek istedik. Yıllar içinde, odağını myostatin “hız geni”nden, çevresel faktörlerin atlı genetiğini nasıl etkilediğini araştırmaya yönlendirdi. Hill, aynı zamanda, hayvanların yönetimi ve refahını iyileştirmeyi hedefleyen, inbreeding (yakın genetik) ve yaralanma riskini değerlendiren tahmin testleri geliştirdi.

Elit Bir At Sporcusu İçin Bir Tarif

Hill, kas büyümesini yavaşlatan bir protein üreten myostatin genindeki çalışmalarına başladığından beri, kendisi ve meslektaşları bu hız geninin yarış atları biyolojisindeki etkilerini araştırmaya devam etti. Kas hücrelerinde myostatin protein üretimini değiştiren nedensel mutasyonu yalnızca belirlemekle kalmadı, aynı zamanda myostatin genindeki varyantların İngiliz taylarının iskelet kası mitokondriyel aktivitesini nasıl etkilediğini de gösterdi—her iki değişiklik de hayvanın yarışabilme yeteneğini etkiliyor.3,4

Son zamanlarda, Hill’in ekibi, yavruların hayatlarının erken döneminde deneyimlediği çevresel faktörlerin, genetik arka planlarıyla etkileşerek onların yarışçı olma olasılıklarını nasıl etkilediğine odaklandı. “Deney hayvanlarına bakmıyoruz; bu hayvanları gerçek hayat durumlarında izliyoruz, çevresel stresin genomu nasıl etkilediğini görmek için” diye açıkladı Hill. “[Bu] antrenmanın ve atın yönetiminin, miras alınan genomin nasıl ifade edildiğini nasıl etkileyebileceğini anlamaya başlayacak.”

Ekibin incelediği erken-dönem olaylardan biri, annelik bakımı. Annelik bakımı birçok farklı türde iyi tanımlanmış olsa da, evcil atlarda bunu nicelendirmek için geçerli bir davranışsal yaklaşım yoktu. Hill’in ekibi, bir analığın bakımının yavrunun ilerideki stres tepkisi üzerindeki etkilerini değerlendirmek için kullanılabilecek, İngiliz tay analıklarında annelik bakımını fenotipleştiren bir yöntem geliştirdi.5

Kendisi ve grubu, şimdi, analığın yavruna gösterdiği bakımla ilişkilendirilen genetik işaretleri belirleyerek bu çalışmayı takip ediyor. Aynı zamanda, yavruların antrenmanın başında çevrelerindeki ilk değişimlere farklı tepki vermelerinin nedenini de çalışmayı istiyor; buna bireysel barınmada yaşamak ve yoğun egzersiz programına başlamak dahil. “Eğer bunu anlayabilirsek, o ortamlarda olduklarında hayvanlara uygulanan stresi azaltmak için farklı yönetim uygulamaları uygulayabiliriz” dedi.

Bilimi Pratiğe Dönüştürmek

Equinome aracılığıyla Hill ve meslektaşları, araştırmalarının çoğunu gerçek yarış atlarına yardımcı olmak için uyguladılar. Bir yarış atının en uygun mesafeyi belirleyen, myostatin genindeki genetik varyantlara bakarak son derece doğru bir tahmin testi geliştirdiler.

Hız gen testi için at örneklerini gönderen ve bunların araştırma için kullanımını yetkilendiren müşterilerle işbirliği yapan Hill, şirketin biyorepositoriumunu önemli ölçüde genişletti. Bu, yarış atlarında yetiştiriciliğe yardımcı olabilecek, genom çapında işaretlere dayalı tahmin modelleri geliştirmelerini mümkün kıldı. “Dünyadaki en büyük İngiliz tay genotipleri repositoriumunu geliştirdiğimizi düşünüyoruz” dedi Hill. “30.000’den fazla atımız var ve genotipleri bütün genom dizisi seviyesine, yani yaklaşık 11 milyon varyanta tamamlanmış durumda. Bu çok büyük.”

İşbirliğiyle geliştirdikleri tahmin modelleri arasında atların zemin yüzeyi tercihlerini değerlendirenler ile bir atın egzersize yönelik motivasyonuyla ilişkili genetik varyantları belirleyenler de yer alıyor.6 Elite insan sporcuları gibi yarış atları da sakatlığa yatkındır ve Hill, bir canlının sakatlık riskini tahmin edebilecek modeller üzerinde çalışıyor. “Daha çok riskin nerede olduğunu belirlemek ve ardından klinik belirtilerin ortaya çıkma riskini azaltmaya yönelik yönetim protokollerini hayata geçirmeye çalışmak bu,” dedi.

Hill, aynı zamanda üreme içi çaprazlamanın riskini azaltmaya yönelik yaklaşımlar da geliştiriyor. “Şahsi at popülasyonu kapalı bir popülasyon; başka bir deyişle, 300 yıl önce kurulan orijinal gen havuzuna yeni genlerin sokulması söz konusu değil,” diye açıkladı. “Yönetilen herhangi bir popülasyonda, üreme içi çaprazlama anlaşılır ve azaltılır; bu, söz konusu popülasyonun uzun vadeli hayatta kalması ve sağlığı için kritik önem taşır,” dedi. Şahsi atlarda üreme içi çaprazlamanın olasılığını azaltmaya yardımcı olmak için Hill’in şirketi, her inek için beş sireye kadar değerlendirme yapmayı sağlayan CheckMate adlı bir çevrimiçi araç geliştirdi.

Yarış atları, yetiştiricilerin yönettiği tek hayvanlar değil ve Hill, genetik temelli stratejiler sunma çalışmalarını diğer türlerde sakatlık riski ve üreme içi çaprazlamayı tespit edecek şekilde genişletti. Bunlar arasında greyhound’lar da var; Büyük Britanya Greyhound Kurulu ile üreme içi çaprazlama ve sakatlık riski için genetik işaretler değerlendirmeye yönelik projeleri bulunuyor.7 Hill, orijinal girişimi Equinome’ı da içeren ZINTO Labs adlı bir şirket kurdu. Zinto adı, Afrika dilinde “çeşitlilik” anlamına gelir ve Hill, bunun artık üzerinde çalıştığı tür çeşitliliğini daha iyi yansıttığını düşünüyor.

Kariyerinin başına dönen Hill, hem akademik hem de iş dünyası rollerini aynı anda yöneteceğini ya da bir bilim insanı olarak kariyerine başladığında neredeyse hiç var olmayan at genetiği alanına katkı sağlayacağını asla tahmin edemeyeceğini söyledi. “Doğrudan bir yol yoktu; planlı bir patika yoktu,” dedi. “Her günü heyecanlı ve tatmin edici kılan da bir sonraki maceranın ne olacağını görmeye kalktığında karşına çıkacak şey.”

1. Wade CM, et al. Genome sequence, comparative analysis, and population genetics of the domestic horse. Science. 2009;326(5954):865-867.
2. Hill EW, et al. A sequence polymorphism in MSTN predicts sprinting ability and racing stamina in thoroughbred horses. PLoS One. 2010;5(1):e8645.
3. Rooney MF, et al. The “speed gene” effect of myostatin arises in Thoroughbred horses due to a promoter proximal SINE insertion. PLoS One. 2018;13(10):e0205664.
4. Rooney MF, et al. Skeletal muscle mitochondrial bioenergetics and associations with myostatin genotypes in the Thoroughbred horse. PLoS One. 2017;12(11):e0186247.
5. Moss AL, et al. Prospective categorisation of maternal care style in Thoroughbred broodmares. Applied Animal Behaviour Science. 2026;300:107004.
6. McGivney BA, et al. A genomic prediction model for racecourse starts in the Thoroughbred horse. Anim Genet. 2019;50(4):347-357.
7. Han H, et al. Genomic diversity and selection in the racing greyhound of Great Britain. Proc Biol Sci. 2026;293(2069):20252552.