Afrika Genom Araştırmaları Büyüyor: Ülkeler Genetik Veriyi Sağlık Hizmetleriyle Nasıl Bağlayacak

İlmin, genetik farklılıkların sağlığa nasıl etki ettiğine dair büyük bölümü, Afrika dışındaki nüfusların çalışılmasıyla elde ediliyor. Bu önemli, çünkü genetik bilgiler hastalığı anlamak, genetik testleri yorumlamak ve bazı durumlarda tedaviyi yönlendirmek için giderek daha fazla kullanılıyor.

Afrika, dünyada en büyük insan genetik çeşitliliğine sahip olsa da, Afrika nüfusları küresel genomik araştırmalarda yeterince temsil edilmiyor. Bir genom, bir kişinin taşıdığı tamamı DNA setidir. Genetik farklılıklar ile hastalık arasındaki bağlantıları araştıran genom geneli ilişkilendirme çalışmalarına katılan katılımcıların ancak yaklaşık %0,15’i Afrikalıdır. Kanıtların çoğu başka nüfuslardan geldiğinde, bazı bulgular Afrikalı hastalar için yorumlanması daha zor olabiliyor.

Bir örnek olarak araştırmacılar, Afrikalı ataları olan insanlarda önceden miras kalan bir kalp hastalığına yol açtığı bildirilen bazı genetik değişimlerin aslında zararsız olduğunu tespit etti. Bu hatalar, Afrikalı ataları olan insanlardan daha fazla genetik bilgi elde edildikten sonra tespit edilmesi daha kolay hale geldi.

Bir genetik test, sadece bir kişinin DNA’sını okuyabiliyor diye faydalı değildir. Doktorların ayrıca bir genetik değişimin ne anlama geldiğini anlamak için güvenilir bilgilere ihtiyaçları vardır. Afrikalı nüfuslardan gelecek daha iyi bilgiler, zamanla bazı miras kalan hastalıklar için daha net tanıların konulmasına, ailelerin nesiller boyu süren hastalıklar hakkında daha iyi bilgilere sahip olmalarına ve insanların bazı ilaçlara farklı tepkiler verme nedenlerine dair anlayışımızın iyileşmesine yardımcı olabilir.

Son bir makalede, meslektaşlarımla birlikte Afrikadaki ulusal genom projelerini ve bunların bu açığı nasıl giderebileceğini inceledik.

Bu sorunu, Tanzanya’daki Muhimbili Sağlık ve Sağlık Bilimleri Üniversitesi’nde bir moleküler genetikçi olarak ele alıyorum. Ortak yazarlarım, Mısır, Tunus, Senegal, Kenya ve Güney Afrika’dan gelen genetik, genomik ve nüfus sağlığı konularında uzmanlık getiriyor. Makalede, ulusal projelerin ölçek ve odak açısından nasıl farklılaştığını gösteriyor ve tek bir yaklaşımın her ülke için uygun olmayacağını savunuyoruz. Ayrıca dizilemenin, sağlığı iyileştirebilmesi için yerel uzmanlıkla, sorumlu veri yönetimi ve sürdürülebilir yatırımla birlikte yürütülmesi gerektiğini de savunuyoruz.

Millî genom projeleri ne yapmayı hedefliyor?

Millî genom projeleri, bir nüfus içindeki genetik farklılıklara dair daha kapsamlı bir resim oluşturmak ve bu farklılıkların bazıları ile sağlık ile hastalıklar arasındaki ilişkiyi anlamak için çok sayıda genomu inceler.

Bu yönde adımlar atan birçok Afrika ülkesi var. Tunus, Mısır ve Senegal’in millî girişimleri bulunurken, Tanzanya, Kenya ve Güney Afrika’daki devlet önderliğindeki projeler daha erken aşamalarda. Diğer ülkelerde ise daha geniş kapsamlı millî programlara zemin hazırlayabilecek genomik çalışmalar mevcut.

Projeler farklı dersler sunuyor. Tunus, bilinmeyen hastalığı olmayan kişiler ile klinik durumları olan hastaları ikisini de çalışmayı planlıyor. Bu, zararsız genetik farklılıklar ile bir hastanın hastalığıyla ilgili olanları birbirinden ayırmaya yardımcı olabilir. Mısır, çok daha büyük sayıda kişiyi çalışmayı ve yaygın ile nadir hastalıkları araştırmayı hedefliyor; karşılaştığı zorluk, bu ölçeğin faydalı bilgi ve sağlık hizmeti kapasitesine dönüştürülmesi olacak. Senegal ise, 14 bölgede yer alan 31 etnilinguistik grubu kapsayarak, bir “millî” veri setinin nüfusun bir kısmını görmezden gelme riskiyle ilgileniyor.

Tanzanya, Kenya ve Güney Afrika’da millî genom projelerine yönelik çalışmalar farklı gelişme aşamalarında. Makalemiz bu çalışmaların uygulanmasını değerlendirmiyor. Projeler gelişirken aynı sorular önemini koruyacak: Nüfusun kimleri temsil ediliyor, veriler nasıl yönetiliyor, yerel uzmanlık güçlendiriliyor mu ve bulgular nihayetinde sağlık hizmeti nasıl iyileşebilir.

Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) gibi girişimler, kıtada laboratuvarların, araştırma becerilerinin ve işbirliklerinin geliştirilmesine zaten katkı sağladı. Millî projeler bu deneyimden beslenmeli, ancak tek bir modelin her ülke için uygun olmayacağından, her ülkenin sağlık öncelikleri ve kaynakları etrafında tasarlanmalıdır.

Bu hastalar ve aileler nasıl etkilenebilir?

Amaç, her kişiye bir genetik testi sunmak değil. Değer, şu anda eksik olan bilgiyi oluşturmak ve bunu kullanmak için gerekli olan insanları ve sistemleri geliştirmekte yatıyor.

Miras yoluyla aktarılan bir hastalıktan etkilenen bir aile için, yerel düzeyde sağlanan daha iyi bilgiler, bir genetik değişikliğin hastalıkla ilişkili olup olmadığının belirlenmesini kolaylaştırabilir. Araştırmalar, doktorların bazı ilaçların kişiler arasında farklı neden etki ettiğini anlamalarına da yardımcı olabilir.

Sağlık sistemleri açısından, yerel düzeyde üretilen kanıtlar, araştırmacıların kendi popülasyonları için önemli olan hastalıkları çalışmalarına yardımcı olabilir. Bu yararlar otomatik olarak elde edilmez. Binlerce genomun dizilmesini yapmak, ülkeler bu verileri analiz edemiyor, bulguları yorumlayamıyor ya da yararlı bulguları sağlık alanına dönüştüremiyorsa çok az şey başarır.

DNA dizilemesi yalnızca başlangıçtır

Ulusal genom projeleri; genomik bilgileri yorumlayabilen laboratuvarlara, bilişim sistemlerine, eğitilmiş bilim insanlarına ve sağlık uzmanlarına ihtiyaç duyar. Aynı zamanda rıza, gizlilik, veri saklama ve genetik verilerin kimlerin kullanabileceğine dair açık kurallara da ihtiyaçları vardır. Hükümetler ve projelerin yöneticileri, önce projenin cevaplaması gereken sağlık sorularını belirleyerek, toplulukları tasarım sürecine dahil ederek ve numuneler toplanmadan önce rıza ile veri erişimine dair kurallar belirleyerek başlayabilir. Bütçeler; eğitimi, güvenli veri sistemlerini, sonuçları yorumlayacak insanları ve dizileme işleminin kendisini kapsamalıdır.

İnsanlar, son derece kişisel nitelikteki verileri katkıda bulunuyor. Verilerinin neden toplandığını, nasıl korunacaklarını, kimlerin kullanabileceğini ve üretilen bilginin kendi topluluklarına nasıl fayda sağlayacağını bilmelidir. Uluslararası işbirliği önemini korumaya devam edecek, ancak ülkeler kendi popülasyonlarından üretilen genomik veri üzerinde anlamlı bir denetime sahip olmalıdır.

Afrika ülkeleri bunu karşılayabilir mi?

Birçok Afrika sağlık sistemi, zaten bulaşıcı hastalıklarla, sağlık çalışanı açıklarıyla ve kanser ile kardiyovasküler hastalığı olan insanların artan sayısıyla uğraşıyor. Genomiğin, bu önceliklerle rekabet eden bir konu olarak sunulması doğru değildir.

Ülkelerin hepsinin çok büyük genom projelerine ihtiyacı yok. Sürdürülebilecekleri bir ölçekte başlayabilir, yerel açıdan önem taşıyan sağlık sorunlarına odaklanabilir ve kapasiteleri arttıkça genişleyebilir. Bölgesel işbirliği de dizileme, veri analizi ve eğitim kapasitesini paylaşarak yardımcı olabilir. Uzun vadeli finansman da önemli. Yalnızca kısa araştırma bütçelerine dayanan projeler faydalı veri üretebilir, ancak finansman bittikten sonra personeli ve ekipmanı sürdürmekte zorlanabilir.

Başarı nasıl görünmeli?

Bir ulusal genom projesini tanıtmanın en kolay yolu, tam DNA’sı okunan insanların sayısıdır. Ancak bu, başarının temel ölçütü olmamalıdır.

Toplum için daha önemli soru, projenin varlığı nedeniyle neyin değiştiğidir. Genetik testlerin yorumlanmasını iyileştiriyor mu? Kalıtsal hastalıktan etkilenen ailelerin daha net yanıtlar almasına yardımcı oluyor mu? Afrikalı hastaların tedavisinin iyileştirilmesine katkı sağlayabilecek kanıtlar üretiyor mu? Ve dizileme tamamlandıktan sonra da ayakta kalan yerel uzmanlık ve hizmetler kuruyor mu?

Ulusal genom projeleri sağlığı bir gecede dönüştürmeyecek. Değerleri, verilerin daha iyi bilgiye, daha güçlü sağlık sistemlerine ve insanların gerçekten yararlanabileceği hizmetlere dönüştürülüp dönüştürülmemesine bağlı olacak. Afrikalı genom verileri küresel bilim için değerlidir, ancak bu verileri katkıda bulunan ülkeler ve topluluklar da bundan yararlanmalıdır.

Bu projeler yerel sağlık ihtiyaçları, kamu güveni, güçlü kurumlar ve sürdürülebilir yatırımlar etrafında kurulursa, sağlığı ve hastalığı anlama konusunda kullanılan kanıtlardaki önemli bir açığı kapatmaya yardımcı olabilir. Sıradan insanlar için asıl önemli olan bu olmalıdır: yalnızca daha çok Afrikalı genomunun dizilenmesi değil, üretilen bilginin nihayetinde Afrikalı nüfusların sağlığının iyileştirilmesine yardımcı olmasıdır.

• Gelişim için bilim ve yenilik

Yazar

1. İnsan Genetiği Öğretim Üyesi, Muhimbili Sağlık ve Yardımcı Bilimler Üniversitesi

İnsan Genetiği Öğretim Üyesi, Muhimbili Sağlık ve Yardımcı Bilimler Üniversitesi

Açıklama beyanı

Mohamed Zahir Alimohamed, Tanzanya İnsan Genetiği Örgütü’nün kurucu ortaklarından ve Genel Sekreteridir.

Ortaklar