Huntington hastalığı, hareket yeteneğini, konuşmayı ve hatta düşünme becerilerini yavaş yavaş kaybettiren kalıtsal bir hastalıktır ve henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Yeni geliştirilen bir MRI tarama tekniği, araştırmacıların yaşayan insanlarda hücre düzeyindeki hasarı tahmin etmesine olanak tanıyarak, potansiyel olarak tedavi etkinliğini değerlendirmeye yardımcı olabilir.
Jorg Greuel/Getty Images
Birleşik Krallık’ta yaklaşık 8.000 kişi Huntington hastalığı ile yaşamaktadır. Bu kalıtsal rahatsızlık, hareket, düşünme ve duygusal durum üzerinde giderek artan bir etki yaratır. Şimdi, gelişmiş bir MRI tarama tekniği, araştırmacıların beyindeki hücre düzeyindeki hasarı tahmin etmesine olanak tanıyarak tedavi etkinliğinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.
Nature Communications dergisinde yayımlanan yeni bir araştırmaya göre, bu teknik, Huntington hastalığı olan kişilerin beyinlerindeki anormallikleri tespit edebiliyor ve bu bulgular, ölümden sonra incelenen beyin dokusunda daha önce belirlenenlerle eşleşiyor.
Huntington hastalığı, hatalı bir gen nedeniyle oluşan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Etkileri genellikle 30 ila 50 yaşları arasında başlar ve şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak yeni hücre ve gen terapileri geliştirilmekte ve test edilmektedir.
Huntington hastalığının temel belirtilerinden biri, beynin hareket kontrolü için önemli olan striatum bölgesindeki nöronların kaybıdır. Bu yapılar hasar gördükçe, beyin dokusu bu bölgelerde küçülür. Standart bir beyin taraması, beyinde meydana gelen değişiklikler hakkında sınırlı bilgi sağlarken, yeni geliştirilen teknik, daha detaylı analiz imkanı sunmaktadır.
Araştırmacılar, “soma ve neurite density imaging” (Sandi) adı verilen bir teknik kullanarak, difüzyon MRI taramalarını analiz ettiler. Difüzyon MRI, beyin dokusundaki suyun hareketini tespit eder. Bu teknik sayesinde, hücrelerin büyüklüğü ve yoğunluğu gibi özellikleri dolaylı olarak tahmin etmek mümkündür.
Çalışmada, 56 Huntington hastası ve benzer yaş ve cinsiyetteki 57 sağlıklı gönüllünün taramaları analiz edildi. Katılımcılar, güçlü bir gradyan MRI cihazı kullanılarak taranmıştır. Araştırmacılar, özellikle hareket kontrolü için önemli olan bazal gangliya bölgesine odaklanmışlardır. Ayrıca, hastalığın erken aşamalarında nispeten etkilenmeyen bir beyin bölgesi olan talamus da incelenmiştir.
Sonuçlar, Huntington hastası olan kişilerde bazal gangliyada hücre yoğunluğunun düşük, hücre büyüklüğünün yüksek ve hücreler arasındaki boşluğun fazla olduğunu gösterdi. Talamusta ise bu durum gözlemlenmedi. Bu bulgular, daha önce postmortem yapılan incelemelerde elde edilen sonuçlarla tutarlıdır. Postmortem çalışmalar, Huntington hastalığının belirli bir türdeki striatal nöronların kaybına neden olduğunu ve aynı zamanda glial hücrelerin (nöronları destekleyen ve koruyan hücreler) de etkilendiğini göstermiştir.
Bu sonuçlar, Sandi’nin yaşayan beyinde bu biyolojik değişiklikleri dolaylı olarak yakalayabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca, MRI ölçümleri, Huntington hastalığının şiddeti ve motor kontrol becerilerini değerlendirmek için kullanılan testlerdeki performansla ilişkilendirilmiştir.
Bazı bölgelerdeki hücre büyüklüğü ve yoğunluğu tahminleri ile kişinin yaşı birlikte değerlendirildiğinde, beyin küçülmesinin %63’üne kadarının açıklanabildiği görülmüştür. Bu durum, ölçümlerin beyin dokusu kaybına neden olan biyolojik süreçlerin bir kısmını yansıttığını ve gelecekte tedavi geliştirmeye yardımcı olabileceğini düşündürmektedir.
Huntington hastalığı için yeni hücre ve gen terapileri araştırılmaktadır, ancak araştırmacıların yaşayan bir kişinin beyninde neler olduğunu ölçmelerine olanak tanıyan yöntemlere ihtiyaç vardır. Eğer bir tedavi beyin hücrelerini korumaya yönelik ise, bunun gerçekten olup olmadığını ölçebilmeliyiz.
Sandi potansiyel olarak böyle bir ölçüm sağlayabilir. Bu, hücresel değişiklikleri invaziv olmayan bir şekilde takip etmemize ve gelecekteki klinik denemelerde tedavi etkinliğini belirlememize yardımcı olabilir.
Ancak henüz bu aşamada değiliz. Bu çalışma, tek bir zaman noktasında Huntington hastalığı olan kişiler ile sağlıklı gönüllülerin karşılaştırıldığı bir “anlık görüntü” niteliğindeydi. Bu, Sandi’nin hastalık progresyonunu takip edip etmediğini veya Sandi’nin tedaviye bağlı değişiklikleri güvenilir bir şekilde tespit edip etmediğini söylemez.
Şimdi, insanları zaman içinde takip eden daha büyük çalışmalara ihtiyaç vardır. Bu çalışmalar, Sandi’nin hastalık progresyonunu takip edip etmediğini ve Sandi’nin tedaviye bağlı değişiklikleri güvenilir bir şekilde tespit edip etmediğini belirlememize yardımcı olacaktır. Ayrıca, bu tekniğin hastanelerde rutin olarak kullanılan MRI cihazları için uyarlanması ve doğrulanması gerekecektir.
Sandi, şu anda sahip olmadığımız bir şeye sahip olmamızı sağlayabilir: beyin küçülmesinin ötesine geçerek yaşayan beyindeki hücresel değişiklikler hakkında fikir edinmemizi. Ayrıca, beyin hücrelerinin kaybı Parkinson ve Alzheimer gibi daha yaygın durumların da bir özelliğidir, bu nedenle bu yaklaşımın Huntington’dan daha geniş uygulamaları olabilir.
Bu makale ilk olarak The Conversation tarafından yayınlanmıştır. Orijinal makaleye buradan ulaşabilirsiniz.
Editor in Chief,
